En un momento en el que la maldad se hace patente y manifiesta desacomplejadamente y en el que no pocos dudamos del progreso y de la supervivencia de la humanidad, por fin ¡¡una buena y prometedora noticia¡¡.
Los resultados de un ensayo clínico realizado en Stanford Medicine, en los Estados Unidos, en el que se aplicó de manera tópica un producto de terapia génica en forma de gel, muestran resultados prometedores en el tratamiento local de las lesiones ampollosas en pacientes con epidermolisis bullosa (EB). El producto objeto de evaluación permite cicatrizar las lesiones, y también y muy importante, que la piel de la zona cicatrizada se mantenga intacta, un tremendo reto para los pacientes con EB, problema que también recibe el nombre de piel de mariposa debido a la gran fragilidad cutánea de quienes la padecen.
Los nueve pacientes incluidos en el ensayo presentaban una forma de EB llamada epidermolisis bullosa distrófica recesiva (EBDR). Las personas con EBDR tienen mutaciones en un gen, el COL7A1 que codifica el colágeno VII. El colágeno VII une las capas externas y medias de la piel. Si el Colágeno VII está dañado, las capas de la piel se deslizan unas sobre otras, provocando ampollas que progresan hasta convertirse en heridas abiertas muy dolorosas que frecuentemente se sobre infectan con gérmenes multirresistentes.
Durante más de una década, los investigadores de Stanford Medicine liderados por el Dr. Marinkovich han estado desarrollando terapias diseñadas para aplicar una copia intacta del gen COL7A1 a los pacientes con EBDR. En 2016, El Dr. Marinkovich y su equipo anunciaron los resultados de un ensayo en el que se utilizaron injertos de piel de pacientes corregidos genéticamente que expresaban COL7A1.
En el ensayo clínico publicado recientemente, en vez de injertos se ha utilizado un gel tópico que se puede aplicar en régimen ambulatorio en visitas semanales. El gel libera un virus del herpes simple modificado que ha sido diseñado genéticamente para que no pueda replicarse ni propagarse a otras zonas del cuerpo. El virus entrega dos copias del COL7A1 directamente en la superficie de la herida.
¡¡Sin lugar a dudas una excelente y prometedora noticia para los pacientes con EB y sus familiares¡¡
Quienes hemos tenido el honor y la oportunidad de estar cerca de ell@s sabemos que estamos hablando de grandísimas personas, así como de los grandes retos clínicos y el impacto en la calidad de vida que representa la EB
Un (cuidadoso) abrazo a toda la comunidad DEBRA, a mís amig@s de DEBRA España y un beso a Anna que dese su estrella particular nos guía a muchos….(y que seguro que está entusiasmada viendo triunfar a sus chicas del Barça femenino…).
Y también mi reconocimiento al pueblo y a los profesionales de la salud de Ucrania.
Joan Enric Torra-Bou
